Osservatorio Screening Neonatale @Oss_Screening
Un progetto @ossmalattierare, #SIMMESN Società Italiana Malattie Metaboliche e Screening Neonatale e #MetabERN • #ScreeningNeonatale #NewbornScreening osservatorioscreening.it Joined September 2018-
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🚼 🧬 Il sequenziamento del genoma può fornire una panoramica dettagliata della salute neonatale, ma solleva anche interrogativi etici e pratici nell'ambito dello #screeningneonatale. osservatorioscreening.it/screening-gene…
🚼Lo #ScreeningNeonatale svolge un ruolo fondamentale nella diagnosi precoce e nella gestione delle #aminoacidopatie. 🔬Per queste condizioni, la ricerca è in continua evoluzione. osservatorioscreening.it/aminoacidopati…
📌 Anche OMaR presente al secondo "In-person Project Meeting #Screen4Care". @Screen4Care unisce screening genetico neonatale e intelligenza artificiale per diagnosticare #malattierare più velocemente.
🚼🇮🇪L'immunodeficienza combinata grave #SCID e l'atrofia muscolare spinale #SMA saranno le nuove patologie aggiunte al programma di #ScreeningNeonatale in Irlanda. #NewbornScreening osservatorioscreening.it/irlanda-il-pro…
📢 #BastaEsserePazienti - La Petizione ✍🏻 È attiva la #petizione indirizzata ai rappresentanti istituzionali. Obiettivo, avviare azioni concrete per il riconoscimento dei #diritti delle persone con malattia rara. 📄 👉 tinyurl.com/mrsz4jtu #RareDiseaseDay #MalattieRare
Una storia che ci addolora. Un destino che grazie allo #screeningneonatale, sarebbe potuto essere diverso. Ettore è un neonato veneto morto a causa della SMA. L'appello accorato di @famigliesma alle istituzioni: "Aggiorniamo subito il panel nazionale" 👉osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/…
Il destino di Ettore sarebbe potuto essere diverso se fosse nato in una Regione dove è disponibile il test genetico neonatale. La nostra lettera di denuncia su @repubblica ➡️ urlis.net/xz5waptc @GiorgiaMeloni @MinisteroSalute
#ScreeningNeonatale: il primato italiano della Regione Puglia non è più solo su carta, è stato risolto il problema di fondi. 20mila neonati saranno sottoposti allo screening per ben 61 patologie genetiche rare e ultra rare. osservatoriomalattierare.it/news/screening…
🔎🚼 L'Italia segna due record nello #screeningneonatale per la malattia di #Fabry, ma la patologia è ancora fuori dal panel nazionale. Tutti i dettagli in questo articolo ⤵️ osservatorioscreening.it/screening-neon…
Attualmente, la @RegionePuglia ha la più ampia lista di patologie sottoposte a #screeningneonatale in Italia. L’elenco ⤵️ osservatorioscreening.it/puglia-il-pane…
Messo a punto un nuovo metodo diagnostico, molto più efficace di quello utilizzato finora, per la malattia di #NiemannPick di tipo C. #ScreeningNeonatale #MalattieRare osservatorioscreening.it/malattia-di-ni…
👶💙 Nella @RegionePuglia 4 neonati sono stati diagnosticati precocemente con l'#AtrofiaMuscolareSpinale grazie allo #screeningneonatale esteso introdotto dalla legge regionale. @famigliesma osservatorioscreening.it/atrofia-muscol…
🔎 🚼 Massimizzare i benefici e minimizzare i danni dello #screeningneonatale. Un alto numero di malattie ricercate alla nascita non è l’unico obiettivo da perseguire: occorre anche ridurre al minimo il numero dei falsi positivi. osservatorioscreening.it/la-formula-per…
Come comunicare il risultato positivo dello #screeningneonatale? Lo studio inglese sul costo delle nuove strategie di comunicazione, basate su visite domiciliari e teleconsulti. osservatorioscreening.it/screening-neon…
Massimizzare i benefici e minimizzare i danni dello #ScreeningNeonatale. Alla luce delle innovazioni degli ultimi decenni, un gruppo di esperti riflette sulle sfide per il futuro dello screening. osservatorioscreening.it/la-formula-per…
🔎🚼Al via nella @regionetoscana il primo progetto italiano di #ScreeningNeonatale per la Leucodistrofia metacromatica. Un risultato raggiunto grazie all'impegno di @voavoaonlus. #MalattieRare osservatorioscreening.it/leucodistrofia…
#ScreeningNeonatale: l’interrogazione dell’On. @Ileniamalavasi sul mancato aggiornamento della lista di patologie da ricercare alla nascita. osservatoriomalattierare.it/news/screening…
#ScreeningNeonatale: tutto il gruppo delle #SCID entrerà a far parte del panel irlandese, che comprenderà dieci patologie. Nel corso del 2023 verrà valutata anche la SMA. osservatorioscreening.it/lirlanda-ha-ag…
🚼 🧬#Sequenziamento del #genoma come futuro dello #ScreeningNeonatale sì o no? Al via due studi negli USA e in UK. #MalattieRare osservatorioscreening.it/screening-neon…
Anche nella @regbasilicata sarà possibile effettuare lo #ScreeningNeonatale per la #SMA. Il consiglio regionale ha approvato la mozione che inserisce l’atrofia muscolare spinale nel panel SNE. @famigliesma osservatorioscreening.it/screening-neon…
OMaR Malattie Rare @OssMalattieRare
7K Followers 978 Following Osservatorio Malattie Rare è la prima agenzia giornalistica dedicata al mondo delle #malattierare, dei #tumori rari e dei #farmaciorfani.Osservatorio Terapie .. @TerapieAvanzate
1K Followers 82 Following Informazione indipendente sulle nuove biotecnologie in ambito biomedico. #TerapiaGenica, #CRISPR, editing genomico, terapia cellulare, immunoterapia e #RNAiBambino Gesù @bambinogesu
16K Followers 1K Following Profilo ufficiale dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, punto di riferimento a livello internazionale per la ricerca e per la cura di bambini e adolescentiOsservatorio Trial @Sper_Cliniche
343 Followers 27 Following Motore di Ricerca, news, convegni, approfondimenti, normative delle #SperimentazioniCliniche | #StudiClinici #ClinicalTrialsOspedale Bambino Gesu.. @PediatriaOggi
16K Followers 7K Following Con il tuo 𝟱𝘅𝟭𝟬𝟬𝟬 sostieni i ricercatori per le cure di ogni bambino. INFO: https://t.co/7DpWv4QqfbRare Sibling @RareSiblings
225 Followers 20 Following Il Progetto di @OssMalattieRare dedicato ai fratelli e alle sorelle dei malati rari | #RareSibling #RareDiseases #MalattieRareremainic @remainic
31 Followers 47 FollowingFriAnn @AnnaAcida
13 Followers 353 Following Da bambina volevo fare l'equilibrista al circo e non ci sono andata molto lontano.Enrico Perre @perreenrico
17 Followers 53 Following Medico Chirurgo, Tour Leader di Viaggi Avventure nel Mondo. Basta cosìFrancesco Quarantelli @FrancescoQuaro
166 Followers 2K Following Traduttore, ricercatore e interprete in studi diplomatici, esplorazione spaziale, notizie di astronomia e aeronautica.Oregon @FormalorOregon
209 Followers 5K Following Tre volte bevve e per tre volte,nella stoltezza sua ne vide il fondoGiustino Silvestro @GiustinoSilves2
1 Followers 44 FollowingNicola Chiarelli @ChiarelliNicola
42 Followers 1K Following Assistant Professor in Medical Genetics, Department of Moelcular and Translational Medicine, University of BresciaGiovanni Romana @giolucer
478 Followers 2K Following Sono un tipo allegro a cui piace molto conoscere gente nuova anche tramite internet...Giustizia nelle Parol.. @giustiziaparole
15 Followers 56 Following Quando il dubbio è rivoluzione. Il Podcast che racconta la ricostruzione di un'esistenza.stephana carelli @carelst11
59 Followers 950 FollowingERN ReCONNET 🇪🇺 @ern_reconnet
3K Followers 890 Following 🔬🩺 European Reference Network on Rare and Complex Connective Tissue and Musculoskeletal Diseases #ERNReCONNETArianna @Arianna52461976
5 Followers 129 FollowingIlario Marinelli @ilariomarinelli
24 Followers 2K Following Meglio aggiungere vita ai giorni,che non giorni alla vita. cit.(Rita Levi Montalcini)stefania cerruti @cstefa67
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674 Followers 563 Following First #InSilicoMedicine community. A future where medical products, thanks to modeling&simulation, are developed much faster and with highest safety standardsMichele @M_GiovanniCroce
76 Followers 713 FollowingGiuseppe Caps @GiuseppeCaps
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24 Followers 331 FollowingElena Improta @ElenaImprota
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95 Followers 42 Following Account Twitter del sito clipSALUTE. News e interviste dal mondo della medicina.A.MA.R.E. Onlus @AMaREOnlus
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329 Followers 124 Following Accelerating Diagnosis for Rare Disease Patients Through Genetic Newborn Screening and Artificial IntelligenceComitato Permanente N.. @rosalberto1969
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919 Followers 1K Following Affronta insieme a noi e ai massimi esperti del settore tematiche di salute, sanità, digital health e innovazione. 🌍ADA Diabetici @AdaDiabetici
301 Followers 360 Following Associazione Diabetici Alcamese: Diabetici e Felici! (Non ci piangiamo addosso! viviamo la nostra vita, come e meglio degli altri!)AIOP Puglia @AiopPuglia
32 Followers 267 Following Aiop Puglia rappresenta 14 case di cura, 8 centri di riabilitazione, 11 RSA/RSSA, per un totale di 3803 posti letto #sanitàprivata #ospedali #rsa #casedicuraRegionePuglia @RegionePuglia
112K Followers 575 Following a cura del Servizio Comunicazione Istituzionale, Regione PugliaLuca Castiglia @castiglia79
16 Followers 296 FollowingRosapia Farese @FareseRosapia
33 Followers 218 FollowingMoreno Crotti Partel @Inf_MorenoCP
202 Followers 743 Following Infermiere. Director of Nursing Degree to University of Brescia (Italy). MSC #PedPC and Medical Humanities, https://t.co/qSifYqQBwe @SIN_neonati @FCurePalliativePaola Di Nicola @PaolaDiNiC
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166 Followers 510 Following A.Fa.D.O.C. è l’unica associazione italiana non profit che si occupa di patologie il cui denominatore comune, in età pediatrica, è l’ormone della crescitaUildm sezione Sassari.. @uildmsassari
23 Followers 114 Following Una delle 66 sezione di Uildm Nazionale, associazione di riferimento per le persone con distrofie e altre malattie neuromuscolari.SaluteLab @SaluteLab
496 Followers 609 Following #SaluteLab è il magazine che informa su #salute e #benessere. Direttore @waltergianno. Edito da LikeLab. Comunicati stampa a [email protected].ToscoMedical @ToscoMedical
26 Followers 237 Following ToscoMedical si occupa di: Vendita, Assistenza e Riparazione di Apparecchiature Elettromedicali nonchè di forniture Medico Chirurgiche.Tognoli Alessia Stell.. @TognoliV
15 Followers 305 Following Amo gli animali... Amo il mio Ragazzo... Per me i miei animali sono come dei figli...Nessuno è Escluso @EsclusoNessuno
34 Followers 75 Following Come pensare di essere in paradiso stando all'inferno..AIAF APS @AiafAps
80 Followers 225 Following L'Associazione Italiana Anderson-Fabry APS è vicina ai pazienti Fabry e ai loro familiari per migliorarne la qualità della vita.Sonia Sg @SoniaSgr1
2 Followers 131 Followingmartina fersini @martina_fersini
53 Followers 111 FollowingParoleFertili @ParoleFertili
3K Followers 2K Following La ricerca di un figlio è un viaggio, e come ogni viaggio è fatto di momenti belli e di momenti difficili. Racconta la tua storia su #ParoleFertili #FertilitàOMaR Malattie Rare @OssMalattieRare
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166 Followers 510 Following A.Fa.D.O.C. è l’unica associazione italiana non profit che si occupa di patologie il cui denominatore comune, in età pediatrica, è l’ormone della crescitaAssi Gulliver aps @assigulliver
140 Followers 421 Following Assi Gulliver è l'Associazione Italiana per la #SindromediSotos e la #SindromediMalan | https://t.co/T8zbS5tAWd 🎁 SOSTIENICI: grazie a te faremo #passidagigantiCiro Imperato @CiroImperato2
749 Followers 1K Following Giornalista - direttore https://t.co/F3YzxoIGnK Head of Communication, giocatore di padel, ex calciatore professionistaOrphanet Italia @OrphanetIT
638 Followers 352 Following Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfaniConsulcesi @ConsulcesiGroup
1K Followers 562 Following Da oltre 20 anni dalla parte dei medici e dei professionisti sanitariRoberta Venturi @RobertaVentur1
41 Followers 119 FollowingAismme Aps @Aismme
180 Followers 249 Following Da 16 anni Aismme è un punto di riferimento per chi direttamente o indirettamente è colpito da una malattia metabolica ereditaria.AFIFF_Italia @afiffitalia
428 Followers 513 Following AFIFF informa. News dall'Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale - Malattie da PrioniEnrico Orzes @sezro1
349 Followers 474 Following Biologist specialized in clinical pathology and scientific journalist.UILDM Dir. Naz. @UILDMnazionale
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828 Followers 3K Following ci siamo incontrati da uomini liberi per trovare con coraggio e creatività, con coinvolgimento e passione,soluzioni semplici e straordinarie,per creare valoreStefano Mazzariol @stemazzariol
374 Followers 203 Following Paziente Esperto EUPATI (European Patients Academy on Therapeutic Innovation). Socio e attivista in ADPEE e in Parent Project APS. Only personal opinions.RarasNoInvisibles @NoInvisibles
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372 Followers 136 Following Sardo! “non dare anni alla vita, ma vita agli anni” ! qui solo opinioni personaliIlaria Vacca @vivosunamela
1K Followers 841 Following Editor in chief @OssMalattieRare, journalist, mum of 3. #Giornalismo e #scicomm con il cuore e con la testa. #malattierare ma non solo.Francesco Fuggetta @FuggettaF
1K Followers 3K Following Giornalista Professionista e Addetto Stampa. “So di non sapere, ma un vero giornalista spiega benissimo ciò che non sa” (Socrate & Leo Longanesi)Stefania Collet @StefaniaCollet
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804 Followers 903 Following Molecular Biologist Science Writer #scicomm #Rarediseases #AdvancedTherapies #patients. Scientific Director @TerapieAvanzate @OssMalattieRare Views are my ownLuca Bonvissuto @Bonvissuto
331 Followers 1K Following #Merck - profilo personale e opinioni proprieFondazione Telethon @Telethonitalia
89K Followers 2K Following La Fondazione Telethon ETS (Ente del Terzo Settore) è nata nel 1990 per rispondere all'appello di pazienti affetti da malattie rare.Centro Clinico NeMO @CentroNemo
2K Followers 755 Following Centro per la presa in carico di persone affette da SLA, SMA e distrofie neuromuscolari 👉 Devolvi il tuo 5x1000: CF 05042160969 ➡️ https://t.co/EUQurAvG5FIlaria Ciancaleoni Ba.. @ilariacbartoli
1K Followers 2K Following Giornalista, fondatrice e direttrice di Osservatorio Malattie Rare (OMaR), il megafono delle persone con malattia rara.famigliesma @famigliesma
1K Followers 697 Following La SMA è la principale causa genetica di morte per bambini sotto i 2 anni. 1 bambino su 4.000 è affetto da SMA. Visita https://t.co/s0arEL1l2uOSSFOR @OsFarmaciOrfani
662 Followers 134 Following #OSSFOR, Osservatorio Farmaci Orfani, è un progetto di @OssMalattieRare e Crea Sanità. #alleanzaMR #orphandrugs #malattierare https://t.co/7bM8G187Ho📌 Anche OMaR presente al secondo "In-person Project Meeting #Screen4Care". @Screen4Care unisce screening genetico neonatale e intelligenza artificiale per diagnosticare #malattierare più velocemente.
📢 #BastaEsserePazienti - La Petizione ✍🏻 È attiva la #petizione indirizzata ai rappresentanti istituzionali. Obiettivo, avviare azioni concrete per il riconoscimento dei #diritti delle persone con malattia rara. 📄 👉 tinyurl.com/mrsz4jtu #RareDiseaseDay #MalattieRare
🌏#RareDiseaseDay 📺Su @fuoritgtg3 parliamo dell’importanza dello #ScreeningNeonatale, un programma di medicina preventiva fondamentale, ma che deve essere ancora implementato. 👉osservatorioscreening.it #29Febbraio #MalattieRare
Una storia che ci addolora. Un destino che grazie allo #screeningneonatale, sarebbe potuto essere diverso. Ettore è un neonato veneto morto a causa della SMA. L'appello accorato di @famigliesma alle istituzioni: "Aggiorniamo subito il panel nazionale" 👉osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/…
Il destino di Ettore sarebbe potuto essere diverso se fosse nato in una Regione dove è disponibile il test genetico neonatale. La nostra lettera di denuncia su @repubblica ➡️ urlis.net/xz5waptc @GiorgiaMeloni @MinisteroSalute
#ScreeningNeonatale: il primato italiano della Regione Puglia non è più solo su carta, è stato risolto il problema di fondi. 20mila neonati saranno sottoposti allo screening per ben 61 patologie genetiche rare e ultra rare. osservatoriomalattierare.it/news/screening…
🧬Geni IL1RAPL1 e IL1RAPL2: la loro mutazione altera la struttura delle sinapsi. 🧑🏻🔬“Vorrei far ripartire la ricerca, perché ad oggi per i pazienti esistono solo dei trattamenti sintomatici” spiega il dott. Carlo Sala. osservatoriomalattierare.it/news/ricerca-s…
#ScreeningNeonatale, un fronte su cui OMaR, le associazioni pazienti e aziende come @NovartisItalia si stanno impegnando affinché vengano incluse nel panel nuove patologie. L'intervista a Filippo Giordano, Vice President GM Italy Novartis Gene Therapies. youtu.be/6Jso-wdMY0U
#ScreeningNeonatale: l’interrogazione dell’On. @Ileniamalavasi sul mancato aggiornamento della lista di patologie da ricercare alla nascita. osservatoriomalattierare.it/news/screening…
🌎 In occasione del #RareDiseaseDay 2023, @bambinogesu, @OrphanetIT e OMaR, organizzano un evento online, dedicato alla presa in carico. Durante l’evento saranno presentati i dati relativi a 5 delle maggiori ERN europee. 🔵 Tutte le info 👉bit.ly/27Feb2023
Anche nella @regbasilicata sarà possibile effettuare lo #ScreeningNeonatale per la #SMA. Il consiglio regionale ha approvato la mozione che inserisce l’atrofia muscolare spinale nel panel SNE. @famigliesma osservatorioscreening.it/screening-neon…
14 Febbraio: Screening Neonatale Esteso. O.M.a.R - @OssMalattieRare, con il patrocinio di Fondazione Telethon, organizza “Screening Neonatale Esteso: i traguardi raggiunti, i nodi irrisolti e le opportunità del prossimo futuro”. Segui la live: ow.ly/6wJv50MQGVT
📌 #ScreeningNeonatale Esteso: i traguardi raggiunti, i nodi irrisolti e le opportunità del prossimo futuro. 🗓14 Febbraio 2023 🕤 Ore 9:30 ℹ️ Il programma bit.ly/2QuadernoSNE 🔵Segui la diretta su Facebook fb.me/e/3kE1XpQbQ
Veneto: al via lo screening neonatale per la SMA, già previsto un ulteriore allargamento del panel @Oss_Screening osservatorioscreening.it/veneto-al-via-…
🧬 @Screen4Care è il progetto europeo di #ScreeningNeonatale genetico. I centri italiani selezionati sono l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Di Ferrara e il @bambinogesu. L’intervista a Alessandra Ferlini, @UniFerrara. @SantAnnaNotizie @Oss_Screening osservatorioscreening.it/screening-gene…
🚼 Nella @Regione_Abruzzo 5.000 neonati sono stati sottoposti allo #ScreeningNeonatale per l’ADA-SCID, il deficit di AADC e la sindrome adrenogenitale. 🏥 Altissima la percentuale di adesioni per questo progetto pilota partito nel giugno scorso. osservatorioscreening.it/ada-scid-defic…
🔎🔬 Disponibile gratuitamente il motore di ricerca dedicato alle #SperimentazioniCliniche. 🖥️ Per le associazioni di pazienti, la possibilità di integrarlo direttamente nel proprio sito. 👉bit.ly/3YUQ7pV @Sper_Cliniche
📌𝘼𝙩2 – 𝘼𝙙𝙫𝙖𝙣𝙘𝙚𝙙 𝙏𝙖𝙡𝙠𝙨 𝙤𝙣 𝘼𝙙𝙫𝙖𝙣𝙘𝙚𝙙 𝙏𝙝𝙚𝙧𝙖𝙥𝙞𝙚𝙨 Lo "science-show" ideato da Osservatorio @TerapieAvanzate 🗓 7 Novembre 2022 🕓 Ore 16.30 📍Auditorium Ara Pacis, Roma 👉bit.ly/3DXoW5C
📌 "La scienza per le malattie rare. L’esempio delle oltre mille malattie metaboliche" L’incontro promosso dal @bambinogesu, @OrphanetIT Italia e OMaR in occasione della #EuropeanResearchersNight. 🗓 30 Settembre 2022 🕝 Ore 14:30 #Sharpernight 🔵 fb.me/e/1Rq6C3x4T
Al @GiffoniHub grande accoglienza per “𝗛𝗮𝗶 𝗺𝗮𝗶 𝘃𝗶𝘀𝘁𝗼 𝘂𝗻 𝘂𝗻𝗶𝗰𝗼𝗿𝗻𝗼?”, il cortometraggio che parla di vita e di SMA. 👉bit.ly/3OIpOgh #giffoninextgen2022 #MalattieRare