Génétique des Anomalies du Développement @Labo_GAD
Les actualités #science et #recherche du laboratoire de Génétique des Anomalies du Développement (GAD), INSERM1231 gad-bfc.org Dijon, France Joined February 2018-
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[ACTUALITE] Le projet ALICA consiste en l’évaluation de l’intérêt du séquençage génomique haut débit « long-read » pour le diagnostic des ataxies cérébelleuses. lejsl.com/magazine-sante… @univbourgogne @Inserm #maladiesrares #génétique #ALICA #ataxie #recherche
[EVENEMENT] En direct du 3ème Jeudi de Génétique Clinique à l'@InstitutImagine , Caroline Racine et Frederic Tran Mau-Them présentent les premiers résultats du projet PRENATOME-ULTRA: le séquençage de génome prénatal en moins de 7 jours. #génétique #maladies #rares #génome
[REPORTAGE] Le CHU Dijon Bourgogne révolutionne le dépistage néonatal! Le reportage débute à 20min france3-regions.francetvinfo.fr/bourgogne-fran… #perigenomed #NEOMICS #maladiesrares #génétique #génomique @univbourgogne @Inserm @dijon
[EVENEMENT] #Téléthon2024 Retrouvez l'intervention de Laurence Faivre, généticienne au @CHUDijon, sur le plateau TV. france.tv/france-2/telet… (à partir de 25'30''). Le combat continue : il est encore temps de donner ! afm-telethon.fr/fr/evenement-t… youtu.be/j61YRAXzQ0E
[NEW] De Novo Balanced Translocations Disrupting the FBN1 Gene Diagnosed by Genome Sequencing: An Uncommon Cause of Marfan Syndrome onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/aj…... @CHUDijon @univbourgogne @Inserm #Marfan #fbn1 #génétique #WGS #maladiesrares
[ACTUALITES] Le dépistage néonatal bientôt à Dijon! #NEOMICS #Perigenomed #genetique #depistage #maladiesrares @CHUDijon @univbourgogne @Inserm @Lebienpublic bienpublic.com/magazine-sante…
[EVENEMENT] Soirée exceptionnelle au Château de Marsannay le jeudi 7 novembre 2024 en compagnie de Marine LORPHELIN et Thomas Collomb. 😃 Pour vous inscrire: soiree-caritative.chu-dijon.fr/page/informati… #PERIGENOMED #NEOMICS #Depistage #genetique #maladiesrares @CHUDijon @dijon @bfc_region
[Nouvel Article ] Des organoïdes cérébraux pour la compréhension et la thérapie des maladies génétiques rares avec troubles neurodéveloppementaux. medecinesciences.org/fr/articles/me… #génétique #organoides #cerveau #maladiesrares
[EVENEMENT] En direct de la #SFMPP (Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée). Lors de la conférence DOME, Valentin Vautrot a présenter ses travaux en bio-informatique. #DOME #bioinformatique #génétique #RNA @CHUDijon @univbourgogne @Inserm
[EVENEMENT] RDV demain (mercredi 9 octobre) à la salle multiplex sur le campus de l'Université de Bourgogne à #Dijon pour découvrir la "Genetic zone" à l'occasion de la fête de la science. Ouvert à tous, de 13h à 17h! sante.u-bourgogne.fr/agenda/fete-de… @dijon @univbourgogne @CHUDijon
[EVENEMENT] Le mercredi 9 octobre, retrouvez nous à la salle multiplex sur le campus universitaire de #dijon pour participer à la "Genetic Zone" dans le cadre de la #fêtedelascience fetedelascience.fr/genetic-zone
[EVENT] This afternoon, Nicolas Bourgon will be presenting the results of prenatal exome sequencing at the 34th International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology in Budapest. isuogwc2024-c82822.eorganiser.com.au/index.php?r=pr… @Inserm @univbourgogne @CHUDijon #ISUOG2024 #prenatal #genetic
[NEW] Expanding MNS1 Heterotaxy Phenotype onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/aj… @CHUDijon @univbourgogne @Inserm @AJHGNews
[NEWS] SCYL2-related autosomal recessive neurodevelopmental disorders: Arthrogryposis multiplex congenita-4 and beyond? onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.11… @CHUDijon @univbourgogne @Inserm #Genetics #rare #disorders #arthrogryposis
[NEW] Compound Heterozygous WARS2 Variants Including a Hypomorphic Allele Cause a Milder Phenotype of Complex Dopa Responsive Dystonia. link.springer.com/article/10.100… #dystonia #Parkinson #genetic @CHUDijon @Inserm @univbourgogne
[NEW] Patients with complex and very‑early‑onset ATL1‑related spastic paraplegia ofer insights on genotype/phenotype correlations and support for autosomal recessive forms of SPG3A link.springer.com/content/pdf/10… @CHUDijon @univbourgogne @Inserm
[News 📖 ] Discovery of pathogenic variants in EFEMP2 and RAG1 and undetectable fetal phenotype: A challenge of prenatal exome sequencing #prenatal #génétique obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd… @CHUDijon @univbourgogne @Inserm
Les membres de l'équipe @Labo_GAD étaient présents à la journée collaborative du dépistage néonatal qui a eu lieu hier à #Dijon. Une journée riche en échanges et partages de points de vue! #neomics #perigenomed #depistage #maladierares @eurordis @Telethon_France @CHUDijon
[NEWS] Le NovaSeqX+ @illumina est désormais en place 🤩 ! La phase de qualification va pouvoir débuter #NEOMICS #PERIGENOMED #MultiOmixCARE #maladiesrares #génomique @CHUDijon @univbourgogne @Inserm @bfc_region
[NEW] Le Novaseq @illumina est arrivée au @Labo_GAD. La future plateforme NEOMICS prend forme 🙌 @bfc_region @CHUDijon @Inserm @univbourgogne NEOMICS permettra de mener des projets de recherche de dans le domaine de la médecine de précision.
Lancinè Camara @cl7475023
412 Followers 3K Following Étudiant chercheur à l'université de N'zérékoré au département de Biologie faculté sciences et techniques (Guinea)
Esophagus @Vigorous1746
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Guy Mwemba @guymwemba
24 Followers 273 Following Ingénieur à Pointe-Noire, passionné de pêche et de musique congolaise.
N'da Christ Mickaël ... @NdaChristm02
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Louise @Louise55006266
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Shafeeq Ahmad @shafeeq_2022
45 Followers 412 Following Completed M.hil Biochemistry, with reserch focused on human molecular genetics. Looking for a PhD position related to rare genetic disorders, genetics.
Yacine Rayane @RayaneRaya16737
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Totor @TotorinhoLV
1K Followers 3K Following Master 2 Droit Option Barca. Joueur #MTG #Muscu #JDR. La Goatesquerie n’est jamais finie. 🐐 3ème du BO des Twittos de @DjibinhoPvris
Michaud, eric @001emm
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Remi Mathevet @RemiMathevet
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SaïdAthoumani.Sr @Athou_Yoursaame
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Xavier LG #NoFakeMed @SombreMachin
87 Followers 210 Following MD Génétique Médicale (anomalie du dvp, maladies cardiaques et vasculaire héréditaires). Homme d'une kiné EBP. Vulgarisation @ticgene. Fan de SC2.
Bien Vivre Son Handic... @bvsh92
2K Followers 4K Following Association loi 1901 dont les objectifs sont : Créer du lien et donner de la visibilité eu handicap !
Evelyne Vie @EvvieBetterlife
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Bioman @diallobe30
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Courteheuse Josiane @JCourteheuse
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Brahim Aouinty @BRASAL9297
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Benoit Miotto @BenoitMiotto
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sayda hanefi @Saydoud7
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Amira @amirasa62532059
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Anna Lokchine @ALokchine
27 Followers 171 Following First year physian-scientist fellow. Medical biologist in Rennes. Reproductive health medecine enthousiast.
Gaetan Lesca @gaetan_lesca
310 Followers 317 Following Medical geneticist (MD, PhD) interested in epilepsy and other neurodevelopmental disorders. University hospital of Lyon and Claude Bernard University Lyon 1.
Kimberley Steele, MD,... @KimSteeleMD
595 Followers 811 Following mom, wife, surgeon-scientist, patient advocate, #Lymphatics #VascularAnomalies, #RareDisease #CuresNow| ice dancer long ago
Center for Translatio... @ctm_dijon
30 Followers 36 Following INSERM research center in Dijon (France) which involved 9 teams dedicated to translationnal research in cancer, genomic, lipid metabolism and nutrition
Januel Louis @LouisJanuel
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Nico Chatron @NicoChatron
535 Followers 480 Following Genetics lab @chudelyon and @jcourchet group at Institut NeuroMyoGène
Atelier de la donnée... @dataUBFC
307 Followers 656 Following Service d'accompagnement à la gestion et à l'ouverture des données de recherche à destination de la communauté scientifique de Bourgogne-Franche-Comté 👩💻
Echosciences Bourgogn... @EchoSciBFC
262 Followers 271 Following 💬 Réseau social de la culture scientifique en @bfc_region ! Agenda | Articles | Communautés... Initiative de @bfc_region | Animé par @CCSTI_BFC
Zoé Viot @zoeillustre
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Jun Wang (Arthur) @drinkwaterwang
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Juliette Brey_Xambeu @jbx8
318 Followers 1K Following Innovations pédagogiques - communication & culture scientifique. Couteau suisse accompagnement et coordination de projets #team #ESR #CSTI
Exeter Rare Disease @RDExeter
2K Followers 1K Following Prof Emma Baple & team @ExeterMed defining the genomic & molecular basis of rare diseases. https://t.co/tOiyuM6pYT
Oodnadatta @Oodnada
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David Ashbrook @DavidAshbrook
1K Followers 3K Following Assistant Professor in Genetics, genomics, and Informatics @UTHSC, @davidashbrook.bsky.social @[email protected]
Marion Aubert-Mucca @M_AubertMucca
187 Followers 366 Following Medical Geneticist in Toulouse | Skeletal Disorders | 🧬 | 🇫🇷 🇺🇸 🇪🇸 |
European Journal of H... @ejhg_journal
8K Followers 7K Following The official journal of the European Society of Human Genetics, providing insights into human genetics, genomics, molecular, clinical and cytogenetics research
ElkedB @b_elked
128 Followers 405 Following Clinical Genetics @Radboudumc | genetics and neurodevelopmental disorders | loves piano, panda bears, hoola hoop and nature
Mahshidpooladvand @Mahshidpoolad
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Guigonis ioan @GuigonisI
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Evan GOUY 🦝🧬�... @EvanGouy
1K Followers 4K Following Geneticist (MD) @LeVinatier | Vice-coord. health-sciences program @UnivLyon1 | PhD student @RESHAPElab | #MedEd #HPE | genetics, research, education #curiosity
Asso du syndrome Nail... @DuPatella
71 Followers 171 Following association de patients - maladie génétique rare
Valeria Panariello @Valeriapanarie1
207 Followers 1K Following PhD student @unifr🇨🇭| Previously @medicalcollege 🇺🇸 ‘22 | @mpi_psychiatry 🇩🇪 @UninaIT 🇮🇹 | I was Italian then I tried Chicago-style pizza
Amit Kumar Singh, Ph.... @SyntheticBots
1K Followers 5K Following Assistant Professor@Woxsen| Active Matter | IITG Alumni | GYTI Innovator Award 2019 | MSCA-PF Seal of Excellence 2022 |
genenetwork @GeneNetwork2
174 Followers 502 Following GeneNetwork is a free FOSS FAIR+ web service for genetics, genomics & EHR data. Precision medicine—Like GTEx but more species, realtime stats. Since Jan 1994!
Ensembl @ensembl
29K Followers 248 Following The Ensembl project seeks to enable genomic science by providing high quality, integrated annotation.
RD-Connect @ConnectRD
3K Followers 563 Following An integrated platform connecting databases, registries, biobanks and clinical bioinformatics for rare disease research
AURAGEN @AURAGEN2
113 Followers 30 Following La plateforme AURAGEN, en région @auvergnerhalpes, propose une offre de séquençage à très haut débit aux acteurs impliqués en cancérologie & maladies rares.
Solve-RD @Solve_RD
2K Followers 360 Following Solve-RD is a H2020 funded flagship EU project. We will solve large numbers of rare diseases, for which a molecular cause is not known yet.
Experimentarium @ReseauExpe
862 Followers 431 Following Nous organisons des formations et rencontres insolites avec des jeunes chercheur•es #sciences #chercheurs #vulgarisation #FestExpe2022 #culture #saps #csti
European Journal of H... @ejhg_journal
8K Followers 7K Following The official journal of the European Society of Human Genetics, providing insights into human genetics, genomics, molecular, clinical and cytogenetics research
Alliance maladies rar... @AllianceMR
4K Followers 2K Following Collectif de 240 associations de malades portant la voix de 3 millions de personnes concernées par 7 000 #maladiesrares en France. Besoin d'aide ? 0800 40 40 43
EURORDIS-Rare Disease... @eurordis
31K Followers 1K Following An alliance of over 1,000 patient organisations working across borders and diseases to improve the lives of all people living with rare diseases.
BNDMR Maladies Rares @BNDMR
1K Followers 133 Following Banque Nationale de Données Maladies Rares, un projet du Plan national maladies rares, financé par la Direction Générale de l'Offre de Soins.
Orphanet @Orphanet
6K Followers 590 Following The reference portal and knowledge base for information on rare diseases and orphan drugs. Orphanet nomenclature, ORPHA codes, Orphanet RD Ontology @inserm
Maladies Rares Info S... @maladierareinfo
3K Followers 1K Following Service d'information, d'orientation et de soutien spécialisé dans les maladies rares et l'errance diagnostique associée - n° vert 0800 40 40 43
Genetics in Medicine @GIMJournal
16K Followers 3K Following Genetics in Medicine, an official journal of @TheACMG Site use policy: https://t.co/gMGoSv2TJY. Cover image by https://t.co/CqIOOiJw29 user fanjianhua.
MAGEC Dijon Mosaiques @DijonMagec
69 Followers 75 Following Centre 🇫🇷 de référence maladies rares génétiques en mosaïque de la peau. National 🇫🇷 reference center for rare genetic mosaic skin conditions. @GAD_Mosaic
Beatrice de Reviers @de_reviers
75 Followers 117 Following « Tous En Piste » une BD pas comme les autres sur le 👀 de l’autre
ExpDermatol @ExpDermatol
1K Followers 970 Following Experimental Dermatology edited by Professor Akimichi Morita provides a vehicle for the rapid publication of innovative reports and reviews in dermatology.
Nuit Européenne des ... @NuitChercheurs
4K Followers 915 Following Édition française de La Nuit Européenne des Chercheur·e·s soutenue par la Commission Européenne. RDV le vendredi 29 septembre 2023 #NuitChercheurs
L. Athlés Solidaires @AthSolidaires
26 Followers 30 Following Association d’étudiants à Sciences Po Paris, sur le campus de Dijon, avec l'objectif de sensibiliser le grand public autour des maladies génétiques rares.
The Mosaic Team - "Le... @GAD_Mosaic
104 Followers 81 Following Home of M.U.S.T.A.R.D. Clinical, therapeutic and genetic research on skin mosaicism in Dijon 🇫🇷 https://t.co/G2OptBGWA4
Filière AnDDI-Rares @AnddiRares
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Paul Kuentz @paulkuentz
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Pierre Vabres (moi/je... @pierrevabres
3K Followers 4K Following Academic Pediatric Dermatologist & Mosaicist AIHP https://t.co/Kjton6B5LE
Arthur Sorlin @ArthurSorlin
189 Followers 1K Following Medical Geneticist, MD PhD, Laboratoire National de Santé, Luxembourg 🇱🇺 / GAD Team, Dijon 🇫🇷 : Mosaic pigmentary disorders
Fondation Maladies Ra... @fdmaladiesrares
3K Followers 340 Following Fondation de coopération scientifique | Foundation For Rare Diseases - Foundation for scientific cooperation
Université Bourgogne... @univbourgeurope
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UBFC - Université Bo... @Univ_BFC
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